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Syndrome de Kearns-Sayre

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Cephalgien

Schwannomatose germinale
Maladie mitochondriale
Fente vélo-palatine
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Encéphalopathie liée à STXBP1
Neurofibromatose type 1
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux

3

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Botulism
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
Email

Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien

Juvenile glaucoma
Inherited retinal disorder
Unclassified primitive or secondary maculopathy
Corneal dystrophy
Uveitis

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Diabète-surdité de transmission maternelle
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Syndrome de Pearson
Déficit en coenzyme Q10
MELAS
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
Syndrome de Kearns-Sayre
Neuropathie optique héréditaire de Leber
MERRF
Syndrome de Barth
Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
Myopathie mitochondriale

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Familial long QT syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Brugada syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Fabry disease
Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Tyrosinemia type 1
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

2

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Retinitis pigmentosa
Congenital glaucoma
Choroideremia
Aniridia
Progressive cone dystrophy
Achromatopsia
Stargardt disease
Moebius syndrome

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Ostéogenèse imparfaite
Acidurie organique classique
Maladie mitochondriale
Phénylcétonurie
Achondroplasie

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Glaukom-Sprechstunde
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sehbehindertenambulanz
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz

Usher syndrome
Cone rod dystrophy
Meningioma
Inherited retinal disorder
Peters anomaly
Corneal dystrophy
Optic pathway glioma
Congenital glaucoma
Bardet-Biedl syndrome
Fuchs endothelial corneal dystrophy

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Fabry disease
Leber hereditary optic neuropathy
Familial abdominal aortic aneurysm
Familial atrial fibrillation
Noonan syndrome
Rare cardiomyopathy
Gaucher disease type 3
Familial bicuspid aortic valve
Beckwith-Wiedemann syndrome
Marfan syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Barth syndrome
Familial long QT syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy

1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Cowden
Myopathie congénitale
Dystrophie musculaire
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Syndrome de polypose intestinale
Maladie mitochondriale

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Best vitelliform macular dystrophy
Retinitis pigmentosa
Stargardt disease
Refsum disease
Bardet-Biedl syndrome
Choroideremia
Usher syndrome

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Polymyositis
Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy
Inclusion body myositis
Muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Cowden
Myopathie congénitale
Dystrophie musculaire
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Syndrome de polypose intestinale
Maladie mitochondriale

Care facilities 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Cephalgien

Schwannomatose germinale
Maladie mitochondriale
Fente vélo-palatine
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Encéphalopathie liée à STXBP1
Neurofibromatose type 1
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux

3

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Botulism
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
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Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien

Juvenile glaucoma
Inherited retinal disorder
Unclassified primitive or secondary maculopathy
Corneal dystrophy
Uveitis

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Diabète-surdité de transmission maternelle
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Syndrome de Pearson
Déficit en coenzyme Q10
MELAS
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
Syndrome de Kearns-Sayre
Neuropathie optique héréditaire de Leber
MERRF
Syndrome de Barth
Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
Myopathie mitochondriale

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Familial long QT syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Brugada syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Fabry disease
Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Tyrosinemia type 1
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

2

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
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Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Retinitis pigmentosa
Congenital glaucoma
Choroideremia
Aniridia
Progressive cone dystrophy
Achromatopsia
Stargardt disease
Moebius syndrome

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Ostéogenèse imparfaite
Acidurie organique classique
Maladie mitochondriale
Phénylcétonurie
Achondroplasie

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
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Glaukom-Sprechstunde
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sehbehindertenambulanz
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz

Usher syndrome
Cone rod dystrophy
Meningioma
Inherited retinal disorder
Peters anomaly
Corneal dystrophy
Optic pathway glioma
Congenital glaucoma
Bardet-Biedl syndrome
Fuchs endothelial corneal dystrophy

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Fabry disease
Leber hereditary optic neuropathy
Familial abdominal aortic aneurysm
Familial atrial fibrillation
Noonan syndrome
Rare cardiomyopathy
Gaucher disease type 3
Familial bicuspid aortic valve
Beckwith-Wiedemann syndrome
Marfan syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Barth syndrome
Familial long QT syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy

1

Supportgroups 2

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Best vitelliform macular dystrophy
Retinitis pigmentosa
Stargardt disease
Refsum disease
Bardet-Biedl syndrome
Choroideremia
Usher syndrome

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
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Poliomyelitis
Proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Polymyositis
Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy
Inclusion body myositis
Muscular dystrophy

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